Popularne artykuły

Zaburzenia Metylacji
Healthy Lifestyle

Zaburzenia Metylacji 

Aby w pełni rozpatrzyć temat zagadnienia musimy najpierw zrozumieć czym jest metylacja. Możemy tutaj przytoczyć cytat z powszechnie dostępnej Wikipedii (mając oczywiście w świadomości, że do artykułów z Wikipedii należy podchodzić z pewną ostrożnością. Nie mniej jednak na ten moment w zupełności nam wystarczy).


Metylacja DNA to "proces przyłączania grup alkilowych (metylowych) (-CH3) do zasad azotowych nukleotydów, w szczególności do cytozyny, rzadziej do adeniny (w pozycji 6). Produktem metylacji cytozyny jest zazwyczaj 5-metylocytozyna, czasem N4-metylocytozyna. W proces ten zaangażowane są enzymy z grupy metylaz DNA". Proste? Dla niektórych zapewne tak, jednak dla wielu osób powyższy fragment jest czarną magią.

Może prościej. Metylacja to istotny proces w którym przekazywana jest grupa metylowa (atom węgla i trzy atomy wodoru) pomiędzy molekułami. Grupa metylowa jest przyłączana do odpowiedniego enzymu, co zapewnia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. A konkretnie?  Metylacja jest odpowiedzialna za: detoks, włączanie i wyłączanie genów, leczenie i regenerację, system nerwowy, produkcję energii, budowę ścian komórkowych, wzrost, tworzenie komórek odpornościowych, neuroprzekaźniki (serotonina, dopamina, melatonina), eliminację histaminy, syntezę DNA i RNA. Nie trzeba chyba dodawać jak istotna jest prawidłowa metylacja dla naszego organizmu. A co jeżeli coś nie działa poprawnie? Co jeżeli występują zaburzenia metylacji?

Zaburzenia metylacji

Najczęstszą przyczyną zaburzeń metylacji jest mutacja genu MTHFR, który wytwarza enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu. Prawidłowo działający enzym odpowiada za metabolizm homocysteiny oraz przetwarzanie aminokwasów. Sprawia to, że kwas foliowy i witamina B12 stają się dużo bardziej przyswajalne dla naszego organizmu. Zakłada się, że w chwili obecnej owa mutacja może dotykać 50% populacji, a w większości przypadków pozostaje niewykryta. Warto sprawdzić, czy jest się w tej grupie, co niestety nie jest takie łatwe. Jest ponad 50 mutacji tego genu, lecz dwie z nich są najbardziej kłopotliwe – C677T i A1298C. I tu zaczynają się niestety trudności. Bo pierwszą z wymienionych sprawdzimy w wielu laboratoriach, ale problem jest ze zbadaniem drugiej. Dodatkowo takie badanie nie jest pokrywane przez NFZ, więc wszystkie koszty spadają na nas.

Mutacja MTHFR - objawy i skutki

Mutacja MTHFR, a zatem wywołane tym zaburzenia metylacji, może doprowadzić do następujących objawów: problemy ze snem, nierównowaga hormonalna, choroby skóry, poronienia, wysokie ciśnienie krwi, alergie, wysokie lub za niskie żelazo, zespół jelita drażliwego, wysoki poziom B12, choroby genetyczne, problemy z tarczycą, problemy ze stresem, chroniczne zmęczenie, problemy z nauką, miażdżycę, grzyb Candida, nowotwory. Można znaleźć też głosy, które wskazują wpływ zaburzenia metylacji na rozwój: depresji, nerwicy, ADHD, chorób maniakalnych, schizofrenii i autyzmu. Jednak pełne potwierdzenie wpływu mutacji MTHFR na zaburzenia psychiczne wymaga zapewne dalszych badań i obserwacji, nie mniej jednak takie powiązania również zostały dostrzeżone. Wiele z wymienionych objawów jest dość skrajna, ale trzeba mieć je na uwadze.

Mało?  Pamiętajmy, że dochodzą problemy z detoksem organizmu. Wzrasta poziom homocysteiny poprzez złą konwersję kwasu foliowego (a wyższy poziom homocysteiny może zwiększyć ryzyko wystąpienia chorób serca!). Ciało ma problem z przyswojeniem produktów. Przy zaburzeniu metylacji nawet jedzenie mięsa może być dla nas szkodliwe, bo organizm nie radzi sobie z przetwarzaniem aminokwasów i nie potrafi się z nich oczyścić. Ciało nie jest w stanie wykorzystać kwasu foliowego, ani witaminy B12. Jeśli badania pokazują ich nadmiar nie musi to oznaczać, że przyjęliśmy ich za dużo. Wskazuje raczej na to, że organizm nie jest w stanie ich przyswoić, ani usunąć. W efekcie czego odkłada je gdzie tylko może, dodatkowo obciążając i tak wymęczone ciało.

Co stosować przy mutacji MTHFR?

No dobrze. Wiemy, że mutacja genu MTHFR to nie jest przyjemna sprawa. Ale w zasadzie dlaczego? O co chodzi z kwasem foliowym i witaminą B12?

Kwas foliowy - folian

Kwas foliowy to syntetyczna forma witaminy B9, który występuje w suplementach i we wzbogaconej żywności, z kolei witaminę B9 występującą w naturze nazywamy folianem. Jest to niezbędny składnik naszej diety, którego nasz organizm sam nie jest w stanie wytworzyć ani przechowywać. Dlatego też musimy dostarczać go razem z suplementami i pokarmem. Witamina B9 odpowiada za prawidłowe działanie naszego układu nerwowego i mózgu. Jej niedobory mogą wywołać takie objawy, jak: drażliwość, duszności, raka, depresję, choroby serca, problemy z pamięcią, Alzheimera, osłabienie wzroku, defekty o dziecka. Jak widać niedoborów kwasu foliowego nie ma co lekceważyć, zwłaszcza, że wiele czynników może te braki wywołać. Mówimy tu o piciu kawy i alkoholu, paleniu papierosów, branie środków antykoncepcyjnych, a także nadmierny stres. Nie da się ukryć, że każdego dnia łatwo narażamy się na utratę witaminy B9.

Witaminę B9 możemy znaleźć w wątróbce i soi (choć tutaj trzeba mieć na uwadze trwającą dyskusję na temat korzystnej i niekorzystnej działalności tejże na nasz organizm), a także jajkach, szparagach i szpinaku. Nie da się jednak uzupełnić właściwego zapotrzebowania jedynie w naturalny sposób, dlatego też niezbędne okazują się odpowiednie suplementy. Musimy jednak pamiętać, że nasz organizm nie wytwarza naturalnie witaminy B9, ani jej nie magazynuje. Co oznacza, że jest to dla niego nieco obcą substancją, którą musi przerobić. Duże ilości przyjmowanych suplementów mogą ograniczyć zdolność organizmu do przyswajania folianu, który jest przystępniejszą formą witaminy B9. Z kolei kwas foliowy musi wziąć udział w procesie metylacji, aby stać się zdatny do wchłonięcia. Jeżeli cierpimy na mutację genu MTHFR to proces ten jest zaburzony, a zatem kwas foliowy nie staje się przystępny dla ciała.

Witamina B12

Drugim zawodnikiem jest witamina B12, która występuje naturalnie w nabiale, jajkach, skorupiakach i mięsie (w szczególności w podrobach i wołowinie). Niestety nie ma ona 100% przyswajalności, więc praktycznie nie można zapewnić dziennego zapotrzebowania bez odpowiednich suplementów. B12 pozwala wchłaniać witaminę A, doprowadza do aktywizacji żelaza w organizmie, wspiera układ nerwowy i pomaga przy powstawaniu czerwonych krwinek. Wątroba jest naturalnym magazynem dla tej witaminy (w którym organizm może ją przechowywać przez dłuższy czas), a niewykorzystane resztki wydalane są razem z moczem.

Jak widać jest to bardzo dobra rzecz. Zwłaszcza jak ustalimy, że niedobór witaminy B12 może powodować problemy z koncentracją, stany depresyjne, brzydki zapach ciała i stany zapalne ust. Dodatkowo drętwienie kończyn i anemię. Sporo. Naprawdę warto zadbać o odpowiednią dietę. Szczególnie jeżeli jesteśmy wegetarianami lub weganami. Brak mięsa w diecie wymaga stosowania dodatkowej suplementacji, aby zaspokojone zostało dzienne zapotrzebowanie witaminy B12.

Życie z MTHFR

Przede wszystkim należy zadbać o właściwą dietę. Chodzi o produkty z wysoka zawartością żelaza i witaminy B. Z mięs będzie to wołowina i wszelkie podroby (w szczególności wątróbka). Pamiętajmy, by mięsa kupować u zaufanego i dobrego rzeźnika. Da to dużo lepszy efekt niż zakupy w którymś z marketów. Dobrym pomysłem jest miód (ale nie ten pitny!) i pyłek pszczeli. Warto również sięgnąć po niektóre owoce, takie jak: śliwki, morele i pomarańcze. No i oczywiście warzywa! Tutaj koniecznie należy wprowadzić do diety brukselkę, brokuły, botwinkę, jarmuż i pietruszkę.

Powinno się również wprowadzić suplementację kwasem foliowym i witaminą B12. Ale koniecznie w zmetylowanej postaci! Dzięki temu ominie ona zaburzenie i zostanie wchłonięta przez organizm. Trzeba jednak zwracać szczególną uwagę na postać witaminy B. Popularna w naszym kraju jest cyjanokobalamina, która w przypadku mutacji MTHRF może okazać się szkodliwa. Należy szukać witaminy w formie metylokobalaminy.

Nie wolno lekceważyć problemu jaką jest mutacja genu MTHRF, a co za tym idzie zaburzenia metylacji. Niemniej jednak nie należy uważać tego za kalectwo lub wyrok. Odpowiednie suplementy i dobrze dobrana dieta pomogą zniwelować ten problem. Od czego zacząć, gdy dostrzeżemy u siebie objawy? Przede wszystkim od badania, czy występuje u nas mutacja. Następnie warto by się skonsultować z lekarzem specjalistą i dietetykiem. Można wiele rzeczy znaleźć w książkach i w internecie, ale zawsze warto zasięgnąć opinii specjalisty.

  •  

Powiązane artykuły

26 Comments

  1. Wojciech

    Czy jeżeli występuje niekorzystna mutacja w genach, to standardowa morfologia krwi pokaże jakieś odchylenia, czy jest opcja że wyniki wyjdą prawidłowe?

    1. Jan

      Nie – przynajmniej u mnie nie wykazała.

      Zbadaj sobie poziom homocysteiny (chociaż jak jesz mało mięsa, to raczej nic nie wykaże) i witamin B6/B9 (kwas foliowy)/B12. Np. w Alab mają to w pakiecie „metylacja”.

      A najlepiej to zrób sobie badanie genetyczne.

  2. Małgorzata

    Z zaciekawieniem przeczytałam artykuł o metylacja! Czy można otrzymać namiary na książki lub artykuły na tenntemat? Dotyczy to sportowca, wysoki poziom wit B6 299 i wit B 12 862 oraz z genem MTHFR A1298c ( A/C)

  3. Marzena

    Witam ostatnio zrobiłam badanie b12 i wynik mnie zaskoczył poziom 1300 przy normie lab 190-660

    1. Jakub Kola

      Witam,

      zdecydowanie warto skonsultować jej poziom ze specjalistą (lekarzem) dobierze on komplet badań pod możliwie najlepszą diagnozę. Jeśli stosuje Pani suplementację, można zmniejszyć dawkę B12

    2. Ala

      A masz mutacje ? U mnie zawsze B12 jest wysokie. Lekarze myślą ze zajadam się mięsem a to zaburzona metylacja.

    3. Martyna

      Witam, czy przy zaburzeniach metylacji można brać witaminę b12 w formie hydro i/lub adeno?

      1. Kasia

        Pani genetyk powiedziała ze przy tej mutacji nie wolno szczepić. To by tłumaczyło różne choroby w rodzinie występujące tylko u kobiet.

        1. HANNA

          Mam mutację MTHFR c677T – dwa razy miałam zakrzepicę kończyn dolnych, wysokie d-dimery po przechorowaniu Covidu, niestety moja lekarka ciągle daje mi do zrozumienia, że niezaszczepienie się to moja skrajna głupota.
          Straciłam dziecko w 29 tyg ciaży (wtedy nie wiedziałam o mojej mutacji) – zrobił się krwiak a dziecko bardzo opętliło się pępowiną. W linii żeńskiej pojawiają się guzy tarczycy, kamienie w woreczku żółciowym, depresje zakończone leczeniem psychiatrycznym i samobójstwa po lekach psychiatrycznych, które miały im pomóc.
          Do jakiego lekarza mam się udać, żeby właściwie mnie pokierował/leczył ?

          1. Jakub Kola

            Immunolog, genetyk po kompleksowe badania.

  4. Marta

    Od 5 lat nie jem mięsa. Zaczęłam jeść kilka miesięcy temu, sporadycznie, kiedy naprawdę miałam na niego ochotę. Jeśli chodzi o B12 niedawno dowiedziałam się, że powinnam suplementować (i tu proszę nie bijcie za brak wiedzy). Ostatnio mam problemy zdrowotne, głównie na tle neurologicznym, chodzę od lekarza do lekarza i nie mogę znaleźć korzenia problemu. Przeczytałam przypadkiem ten artykuł, i pomyślałam że sprawdzę B12, kwas foliowy, żelazo, homocysteinę. Oczywiście B12 jest prawie ponad normę, żelazo daleko ponad normę, homocysteina 9,4; kwas foliowy poniżej średniej normy. Może ktoś miał podobne wyniki (powiedzmy nie jedząc mięsa) i problemy zdrowotne? Jak wytłumaczyć wysokie żelazo i witaminę B12. Czy rzeczywiście warto wydać pieniądze i zbadać dodatkowo MTHRF. Do kogo się udać, ratunku. Będę wdzięczna za komentarze!

    1. Jakub Kola

      Witam,
      w tym konkretnym przypadku polecam wizytę u hematologa, przeprowadzi on celną diagnozę na podstawie wywiadu oraz wyników laboratoryjnych.

      1. Marta

        Dziękuję za odpowiedź.

  5. Agnieszka

    jakie dawki składników bioaktywnych powinny być dostarczane w diecie z mutacją MTHFR, gdy poziom homocysteiny jest podwyższony oraz jaki procentowy rozkład makroskładników byłby wskazany?

    1. Jakub Kola

      400-800 mcg folianów
      500-1000 mcg metylowanej b12

      1. Wiesław

        Ok u mnie tylko kwas foliowy WC deficycie po braniu b co ex z. Etylowanej… A samopoczucie nic
        Nie lepsze

        1. Jakub Kola

          Wyznacznikiem są poziomy we krwi.

  6. Karol

    W grudniu 2019 przeszedłem zawał serca dość skomplikowany,na drugi dzień miałem świeżą skrzepline w stencie ktory mi wstawili,niestety 2koronka nic nie dała i rozepchneli mi to lekami jakoś.Zawsze miałem wysoki poziom cholesterolu ale leki zrobiły swoje i teraz jest ok.Nie bede sie za dużo rozpisywał ale postanowilem sobie w tym tygodniu powtórzyć badania cholestetolu i homocysteine też pierwszy raz w życiu.Okazało się,że cholesterol w porządku a homocysteina 13,2!!!Co Pana zdaniem powinienem zrobić i jakie witaminy by mi Pan polecił?W poniedziałek mam wizytę u angiologa zobaczymy co powie ,ale jestem ciekawy Pana opini i rady.Powiem szczerze,że sie wystraszyłem.

    1. Jakub Kola

      Wit z grupy B (metylowana B12, foliany, p5p) + TMG

  7. Patrycja

    Witam,
    Wiem, że mam nieprawidłowy gen M_677C-T Układ heterozygotyczny i nadmiar witaminy B12 w organizmie.
    Czy powinnam suplementować B12 metylowaną? co ma zrobić?

    1. Sylwia Lelonek

      Najlepiej udać się do specjalisty, który zweryfikuje badania i dobierze odpowiednią suplementację.

  8. Radek

    Co by Pan polecił dla osób zdrowych aby obniżyć poziom metylacji w organizmie? Aktualnie suplementuje się tru niagenem, metylową formą witaminy b12, gramem witaminy C, uprawiam dużo sportu(moje tętno spoczynkowe między 40 a 50) i stosuje krótkotrwałe głodówki oczyszczające.

    1. Sylwia Lelonek

      Nie da się obniżyć poziomu metylacji, a jedynie ją wspomagać. Warto przede wszystkim się badać i kontrolować np. poziom homocysteiny, w celu weryfikacji stanu organizmu.

  9. eona

    Bardzo dobry wpis z dużą ilością wiedzy

Dodaj komentarz

Wymagane pola są zaznaczone *